Child Neurology, Journal of Polish Society of Child Neurologists Neurologia Dziecięca - wersja polska CHILD NEUROLOGY - english version

Vol. 26/2017 Issue 53
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki

Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual

EVALUATION
Polish Ministry of Science and Higher Education: 11
Index Copernicus: 80,00





An early infantile epileptic encephalopathy 19 with dyskinesias due to a new GABRA1 gene mutation – identification of the first case in the Polish population


Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa 19 z dyskinezami uwarunkowana nową mutacją w genie GABRA1 – pierwszy przypadek w polskiej populacji




1The Clinic of Children and Adolescent Neurology, The Institute of Mother and Child, Kasprzaka 17A, Warsaw, Poland
2 Department of Pediatrics and Rare Disorders, Wroclaw Medical University, Bartla 5, Wroclaw, Poland
3 Department of Medical Genetics, Medical University of Warsaw, Pawinskiego 3c, Warsaw, Poland
* equal contribution

DOI: 10.20966/chn.2017.53.413
Neurol Dziec 2017; 26, 53: 67-70
Full text PDF An early infantile epileptic encephalopathy 19 with dyskinesias due
to a new GABRA1 gene mutati



ABSTRACT

Background: Dominant, heterozygous mutations in the GABRA1 gene on chromosome 5q34 cause a heterogeneous, constantly growing group of neurological disorders. Aim: The aim of the study was to report on an individual with profound psychomotor retardation, extrapyramidal symptoms and epilepsy due to a new mutation in GABRA1 gene (c.799C>A). Material and Methods: The child with unremarkable family and perinatal history, fetal and perinatal primary microcephaly, delayed psychomotor development in a profound degree as well as with impaired global physical development and a failure to thrive. From the first months of life dyskinesias, bruxism, upward eye deviation and oropharyngeal movements were present. However, on sleep EEG generalized spike and wave discharges were present. Whole-exome sequencing (WES) was carried out in the proband. Results: WES results detected disease-causing novel mutation in the GABRA1 gene, the first case in the Polish population. Conclusions: Our observation expands the spectrum of syndromes of EIEE19 associated with GABRA1 gene mutations. This mutation (c.799 C>A) has not been described previously in the literature.

Key words: GABRA1, GABAA receptor, EIEE19, infantile epilepsy .


STRESZCZENIE

Wstęp: Dominujące, heterozygotyczne mutacje w genie GABRA1 zlokalizowanym na chromosomie 5q34 powodują zróżnicowaną, stale powiększającą się grupę zaburzeń neurologicznych. Cel pracy: Celem pracy jest przedstawienie fenotypu pacjenta z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego w stopniu głębokim, objawami pozapiramidowymi oraz padaczką, uwarunkowanych nowo powstałą mutacją w genie GABRA 1 (c.799C>A). Materiał i Metody: Dziecko z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, płodowo-okołoporodowym, pierwotnym małogłowiem, opóźnionym rozwojem psychoruchowym w stopniu głębokim jak również z zaburzonym rozwojem fizycznym. Od pierwszych miesięcy życia obserwowano: dyskinezy, bruksizm, zwroty gałek ocznych ku górze, ruchy orofaryngealne. W zapisie EEG we śnie stwierdzono zmiany napadowe uogólnione iglica fala. W celu identyfikacji genów odpowiadających za fenotyp przeprowadzono sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Wyniki: Badanie metodą WES wykazało mutację w genie GABRA1, odpowiadającą za chorobę – pierwszy przypadek w polskiej populacji. Wnioski: Opis naszego przypadku poszerza spektrum objawów EIEE19 powiązanych z mutacjami w genie GABRA1. Mutacja (c.799C>A) nie została jak dotychczas opisana w literaturze.

Słowa kluczowe: GABRA1, GABAA receptor, EIEE19, padaczka niemowlęca.


Powrót
Most downloaded
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38
Nowe leki przeciwpadaczkowe w terapii padaczki u dzieci – czy spełniły pokładane w nich oczekiwania?
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 11-19
Aktualne podejście do rehabilitacji dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym
Neurol Dziec 2009; 18, 35: 53-60


Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Oknińska A
Articles by:Mierzewska H
Articles by:Śmigiel R
Articles by:Rydzanicz M
Articles by:Walczak A
Articles by:Terczyńska I
Articles by:Tryfon J
Articles by:Płoski R
Articles by:Szczepanik E

PubMed
Articles by:Oknińska A
Articles by:Mierzewska H
Articles by:Śmigiel R
Articles by:Rydzanicz M
Articles by:Walczak A
Articles by:Terczyńska I
Articles by:Tryfon J
Articles by:Płoski R
Articles by:Szczepanik E

Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych