Child Neurology, Journal of Polish Society of Child Neurologists Neurologia Dziecięca - wersja polska CHILD NEUROLOGY - english version

Vol. 26/2017 Issue 52
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki

Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual

EVALUATION
Polish Ministry of Science and Higher Education: 11
Index Copernicus: 80,00





Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene


Wrodzony zespół miasteniczny spowodowany mutacją w genie CHRNE




1Department of Neurology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland

DOI: 10.20966/chn.2017.52.401
Neurol Dziec 2017; 26, 52: 19-20
Full text PDF Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene



ABSTRACT

Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) należą do grupy chorób rzadkich, heterogennych genetycznie. Są zaliczane do chorób złącza nerwowo – mięśniowego. Wśród CMS najczęściej występują postsynaptyczne CMS. Objawy mogą być zbliżone do objawów autoimmunologicznej miastenii, a diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych. W naszej pracy prezentujemy przypadek chłopca z wrodzonym zespołem miastenicznym spowodowanym mutacją w genie CHRNE i z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku autoimmunologicznej miastenii.

Key words: Wrodzone zespoły miasteniczne, mutacja CHRNE, miastenia gravis


STRESZCZENIE

Congenital myasthenic syndromes (CMS) belong to a group of rare genetically heterogeneous diseases that affect neuromuscular junction. The most frequent are postsynaptic CMS. Symptoms may mimic myasthenia gravis and diagnosis relies on genetic testing. We report a case of a boy with CMS due to CHRNE mutation and positive family history of autoimmune myasthenia gravis.

Słowa kluczowe: Congenital myasthenic syndromes, CHRNE mutation, myasthenia gravis


Powrót
Most downloaded
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38
Nowe leki przeciwpadaczkowe w terapii padaczki u dzieci – czy spełniły pokładane w nich oczekiwania?
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 11-19
Aktualne podejście do rehabilitacji dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym
Neurol Dziec 2009; 18, 35: 53-60


Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Jastrzębska A
Articles by:Potulska-Chromik A
Articles by:Kostera-Pruszczyk A

PubMed
Articles by:Jastrzębska A
Articles by:Potulska-Chromik A
Articles by:Kostera-Pruszczyk A

Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych