Genetyczne, kliniczne oraz diagnostyczne aspekty chorób uwarunkowanych mutacjami genomu mitochondrialnego
Genetical, clinical and diagnostic aspects of disorders caused by mutations of mitochondrial genome
Hanna Mierzewska, Bogna Schmidt-Sidor, Eliza Lewandowska
Neurol Dziec 2001; 10, 20: 97-110
STRESZCZENIE
Mutacje genomu mitochondrialnego związane z defektami fosforylacji oksy-dacyjnej leżą u podłoża specyficznej podgrupy chorób mitochondrialnych zajmujących głównie układ nerwowy i mięśnie, których komórki wykazują duże zapotrzebowanie energetyczne. Często zajęte są również inne narządy. Choroby te dziedziczone są po linii matczynej lub występują sporadycznie. Zasady genetyki i dziedziczenia mitochondrialnego są szczególne, co tłumaczy heterogenność kliniczną tych zaburzeń. Diagnostyka chorób mitochondrialnych jest trudna i złożona; dla poprawy wykrywalności konieczna jest lepsza znajomość tych zaburzeń. W pracy przedstawiono główne zasady postępowania diagnostycznego - klinicznego, biochemicznego oraz molekularnego.
Słowa kluczowe: choroby mitochondrialne, mitochondrialne DNA, diagnostyka.
ABSTRACT
Mutations of mitochondrial genome associated with defects of oxidative phosphorylation system lead to specific subgroups of mitochondrial diseases affecting mainly nen/ous system and muscie, which show high requirements for chemical energy. Other organs are often also affected. These diseases are inherited maternally or occur sporadically. Their clinical heterogeneity results from particular characteristics of mitochondrial genetics. Tne diagnostics of mitochondrial diseases is complex and difficult and better knowledge of their clinical features is necessary to improve the detection. The paper presents main rules of diagnostic procedures -clinical, biochemical and molecular- in mitochondrial diseases.
Key words: mitochondrial diseases, mitochondrial DNA, diagnostics.
Scholar Google
PubMed