Rozpoznawanie zespołu Retta w oparciu o własne obserwacje w grupie 100 dziewczynek
Diagnosis of Rett syndrome in view of own observations in the group of 100 girls
Zbigniew A. Bentkowski, Anna Tylki-Szymańska, Sergiusz Jóźwiak
Neurol Dziec 2001; 10, 19: 1-0
STRESZCZENIE
Rosnące zainteresowanie zespołem Retta (ZR) i rozpowszechnienie wiedzy na temat tego schorzenia wpłynęło na poprawę rozpoznawalności nie tylko klasycznej po-staci choroby, ale też rzadszych odmian klinicznych, szczególnie tzw. odmiany formę fruste (FF). Poddano analizie klinicznej grupę stu pierwszych pacjentów Kliniki Neurologii Instytutu "Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka", u których potwierdzono rozpoznanie. W grupie tej 71% dzieci stanowią dziewczynki z klasyczną postacią choroby, 25% - z odmianą FF, a jedynie 4% - z innymi wariantami klinicznymi. W niniejszej pracy zarysowano problemy diagnostyczne związane z aktualnie obowiązującymi kryteriami, w odniesieniu zarówno do postaci klasycznej, jak i rzadszych odmian ZR. Zwrócono uwagę na cechy charakterystyczne odmian klinicznych, pozwalające na ich lepszą definicję kliniczną.
Słowa kluczowe: zespół Retta - rozpoznawanie, odmiany kliniczne.
ABSTRACT
The growing interest in Rett syndrome (RS) and increasing knowledge about this disorder resulted in morę frequent diagnosis not oniy ofthe dassical form, also well another clinical yariations - especially formę fruste (FF). The group of first 100 patients from the Department of Neurology Memoriał Chiidren Health Institute with confirmed diagnosis was anałyzed. In this group, 71% girls arę with dassical form of RS, 25% - with FF and 4% - with other types. There have been presented the diagnostic problems related to present obliga-tory diagnostic criteria. Authors paid special attention to characteristic features of particular clinical types, which in our opinion allow delineation of most specific clinical variants.
Key words: Rett syndrome - the diagnosis, clinical types
Scholar Google
PubMed